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第一篇 緒論

第一章 醫學導論

第一節 醫學遺傳學概述

第二節 遺傳病概述

第三節 人類基因組計劃與醫學遺傳學

第四節 醫學遺傳學及相關學科發展大事記

第二章 醫學遺傳學研究的基本策略

第一節 遺傳病研究的策略

第二節 分子克隆、基因操作與突變基因檢測

第三節 人類基因定位、基因作圖及連鎖分析

第二篇 基因及其缺陷

第三章 基因生物學

第一節 基因的概念

第二節 基因的化學本質

第三節 人類基因組的一般特點

第四節 基因的生物學特性

第四章 基因突變

第一節 基因突變的一般特性

第二節 誘發基因突變的因素

第三節 基因突變的分子機制

第四節 DNA損傷的修復

第五章 突變基因的細胞及分子生物學效應

第一節 基因突變導致蛋白質功能改變

第二節 基因突變引起性狀改變的機制

第六章 突變基因在家系中的傳遞

第一節 系譜與系譜分析法

第二節 單基因遺傳病

第三節 影響單基因遺傳病分析的因素

第四節 多基因遺傳病

第七章 突變基因在群體中的行為

第一節 群體

第二節 Hardy-Weinberg遺傳平衡

第三節 某些因素對遺傳平衡的影響

第四節 基因突變率的計算

第八章 突變基因引起的疾病

第一節 血紅蛋白病

第二節 先天性代謝缺陷

第三節 血友病

第四節 α1抗胰蛋白黴缺乏癥

第五節 膠原蛋白病

第九章 細胞質基因突變

第一節 人類線粒體基因組

第二節 線粒體遺傳系統的特點

第三節 人類線粒體疾病

第三篇 染色體及其缺陷

第十章 染色體生物學

第一節 人類染色體

第二節 染色體分組、核型與顯帶技術

第十一章 染色體畸變

第一節 染色體畸變發生的原因

第二節 染色體數目異常及其發生機制

第三節 染色體結構畸變及其發生機制

第十二章 畸變染色體引起的重要疾病

第一節 染色體病發病概況

第二節 染色體病

第三節 染色體異常攜帶者

第四篇 醫學相關的遺傳學問題

第十三章 遺傳在發生中的作用

第一節 腫瘤發生的遺傳現象

第二節 癌基因

第三節 腫瘤抑制基因

第四節 腫瘤的多步驟發生和癌基因組解剖計劃

第十四章 免疫的遺傳基礎

第一節 紅細胞抗原遺傳與血型不相容

第二節 白細胞抗原遺傳與器官移植

第三節 抗體的基因結構及其基因重排

第四節 T細胞受體的遺傳

第十五章 用藥與遺傳

第一節 藥物代謝與遺傳因素

第二節 遺傳多態性與藥物代謝及分布

第三節 SNP、基因芯片與藥物基因組學

第十六章 行為與遺傳

第一節 行為的遺傳現象

第二節 行為遺傳的特點

第三節 行為遺傳學研究的對象和主要方法

第四節 行為的遺傳方式

第五節 行為的遺傳

第十七章 疾病診斷和預防的遺傳原理

第一節 遺傳病診斷的主要內容

第二節 遺傳病的產前診斷

第三節 分子診斷

第四節 遺傳病的預防和優生學的誤區

第十八章 疾病治療的遺傳原理

第一節 遺傳病治療的原則

第二節 傳統的遺傳病治療方法

第三節 基因治療


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